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Minas amplia número de doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho

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Foto Fabio Marchetto-Agência Minas

O anúncio da inclusão da AME na ampliação do Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido como teste do pezinho, foi feito nesta sexta-feira (26), durante coletiva de imprensa realizada pela Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG), em parceria com o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG).
A iniciativa faz parte do Programa Mineiro de Acessibilidade, Inclusão e Saúde (Promais), lançado pelo Governo de Minas em novembro de 2023 e que é voltado para pessoas com deficiência ou doenças raras.

Início imediato
A partir de 30 de janeiro, todas as amostras de crianças que fizerem o exame pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em Minas Gerais, além das outras 12 doenças já triadas, também serão testadas para a AME, a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama).
O teste é realizado em todas as Unidades Básicas de Saúde (UBS) dos 853 municípios mineiros e o tratamento para as 15 doenças também está disponível na rede pública de saúde estadual.
De acordo com o secretário de Estado de Saúde de Minas Gerais Fábio Baccheretti, esse passo é de suma importância e vai permitir a otimização do tratamento pelo SUS.
“Com o diagnóstico do teste do pezinho, a nossa expectativa é a de que, em menos de 20 dias, essa criança esteja fazendo sua primeira consulta no ambulatório de doenças raras do Hospital das Clínicas, o que vai proporcionar uma vida de qualidade para esses pacientes. Até então, o diagnóstico vinha só depois da apresentação dos sintomas, o que fazia com que a condução do tratamento fosse diferente do que será oferecido a partir de agora”, apontou.

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Avanço
“Esse é um momento muito importante, que merece ser comemorado. Estamos fortalecendo nossa rede com várias ações vinculadas às doenças raras. Não basta ter um diagnóstico precoce, é preciso dar início imediato ao tratamento e fazer o acompanhamento desse bebê por toda a sua vida. E a nossa expectativa é a de que, ainda em 2024, consigamos triar 100% das doenças raras em nosso teste do pezinho ampliado”, anunciou Baccheretti.
As três doenças incluídas são consideradas graves e podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal.
Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida da criança, a recuperação é certamente efetiva. Da mesma forma, o diagnóstico tardio pode ser fatal e comprometer a qualidade de vida dos pacientes, deixando sequelas irreversíveis.
Para o secretário-chefe da Casa Civil, Marcelo Aro, a ampliação do teste do pezinho é motivo de grande alegria e uma entrega significativa à população mineira. “Diagnóstico é vida, e de qualidade. Estamos falando de uma etapa fundamental, que é triar as crianças no momento certo para oferecer o tratamento no menor tempo possível. Um bebê que começa a ser tratado com 20 dias terá uma vida plena e de qualidade pela frente. Com certeza, o fruto desse trabalho de hoje nós veremos no futuro, com milhares de vidas salvas”, sublinhou.
A diretora da Faculdade de Medicina da UFMG Alamanda Kfoury destacou a importância da proximidade e cumplicidade com o Estado de Minas Gerais para com a execução das políticas públicas.
“Quero destacar o papel do Nupad, que completou 30 anos recentemente e foi criado em função do primeiro programa de teste do pezinho. A parceria com o Governo de Minas é estratégica e anunciamos mais este passo com muito orgulho, porque o diagnóstico é muito importante para os pacientes”, salientou.

Como é o teste?
O exame é feito, geralmente, a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê por meio de uma punção local e, por isso, é chamado de “teste do pezinho”. O indicado é que o material seja colhido entre o terceiro e o quinto dia de vida, quando a criança nasce com nove meses (bebê a termo).
Entretanto, essa não é a única forma de coleta. A pediatra Ana Carmen Silva Reis, coordenadora da UTI Neonatal da Maternidade Odete Valadares, da Rede Fhemig, em Belo Horizonte, explica que quando o bebê é prematuro, há outras orientações para a realização do teste.
“O recém-nascido prematuro precisa ter três amostras colhidas. No quinto dia de vida, no décimo dia e 30º dia. As gotinhas de sangue são colocadas no papel filtro e o envelope é encaminhado ao Nupad para processamento. Quando o resultado vem alterado, quer dizer que a criança pode ter alguma daquelas doenças que são graves e, por isso a importância do diagnóstico precoce. Uma vez feito este diagnóstico, é possível prevenir sequelas e até a morte”, destaca.
O resultado fica disponível no site do Nupad e, se apresenta alteração, o município de residência do paciente é acionado. Dessa forma, as consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico. Caso confirmado, o paciente é encaminhado imediatamente para o tratamento pelo SUS.

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Confira as 15 doenças no painel de triagem neonatal do SUS em Minas Gerais

hipotireoidismo congênito

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fenilcetonúria

doença falciforme

fibrose cística

deficiência de biotinidase

hiperplasia adrenal congênita

toxoplasmose congênita

atrofia muscular espinhal (AME)

imunodeficiência combinada grave (SCID)

agamaglobulinemia (AGAMA)

deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)

deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)

deficiência de proteína trifuncional – DPTC

deficiência primária de carnitina – DPC

deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)

Entre as possibilidades de tratamento para as três doenças incluídas no PTN-MG estão o transplante de medula óssea, o uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos que impedem a degeneração neuronal.

 



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